全球最小年龄cTTP罕见病患儿在北京儿童医院重获新生
据北京儿童医院妇儿中心公众号12月20日消息，近日，北京儿童医院及其托管的顺义区妇幼保健院(北京儿童医院顺义妇儿医院)两院联动，重启已关闭入组的全球多中心临床试验，帮助一名罕见病宝宝暖暖(化名)重获新生。暖暖是全球出生后最早(半小时内)开始干预救治的重型先天性血栓性血小板减少性紫癜(cTTP)患者，同时也是全球应用重组ADAMTS13制剂年龄最小的患者。
2024年7月10日，一位孕35+4周的外地孕妇带着最后一线希望，踏入了北京儿童医院顺义妇儿医院的大门。她曾历经两次正常分娩，但新生儿在数小时后发病并在生后48小时内夭折的痛苦。当地医疗机构通过对孕妇进行羊水穿刺取胎儿脐带血，对胎儿进行了产前基因检测，诊断上高度疑似先天性血栓性血小板减少性紫癜(cTTP)，并推测该孕妇的前两胎婴儿很可能也是因为这个疾病而夭折。
cTTP是一种罕见的遗传性酶缺乏症，患者由于体内缺乏剪切血管性血友病因子多聚物ADAMTS13酶，会导致血小板在小动脉和毛细血管内迅速凝聚形成微血栓，导致血小板大量被消耗减少发生严重出血，同时出现以脑和肾为主的富含微血管脏器的损伤，危及生命。
面对这一致命的疾病，医院迅速响应，启动紧急救治机制。北京儿童医院两院区通力合作，一个由北京儿童医院新生儿中心、血液病科、医务处、药学部、顺义妇儿医院产科等多个临床科室组成的51人救治团队迅速集结。经过十余次线上线下多学科会诊，共同为即将出生的婴儿量身定制了周密的救治方案。
经过专家们的讨论，一致认为，胎儿出生后可以通过注射特效药TAK-755来替代体内缺少的ADAMTS13酶，从而抑制血栓的形成。然而该药在国内外尚处于临床试验阶段，鉴于胎儿的特殊情况，北京儿童医院临床研究中心、伦理委员会专家、研究者、申办方各方积极沟通，重启了已关闭入组的全球多中心临床试验，为即将出生的胎儿争取宝贵时间。
7月30日，暖暖在北京儿童医院顺义妇儿医院顺利降临。医疗团队按照此前制定的预案，新生儿内科团队迅速介入，为暖暖进行了脐静脉置管，并在最短时间内给暖暖注射了第一剂次的TAK-755注射液，成功稳定了病情。当天中午，暖暖从顺义院区被迅速转运至西城院区新生儿重症监护病房，继续接受专业团队的治疗和护理。
在暖暖住院期间，医护团队遇到的第一个难题就是按照预先设计的给药方案，给暖暖注射TAK-755补充ADAMTS13酶之后，其血清活性始终大大低于正常水平，且一度出现血小板进行性降低的情况，全身血栓形成和活动性出血风险极高。此时，以北京儿童医院新生儿内科、血液病科、药学部为主的多学科团队果断调整给药方案，并最大程度地减少对她的有创操作，将诱发疾病急进性进展的因素降到最低。
最终，暖暖血小板逐渐升高并稳定在正常范围。在全体医护人员的共同努力下，暖暖病情逐渐好转，最终在第28天顺利出院。
（责编：荆雪涛）
