新生儿基因筛查阳性就是得了遗传病？
新生儿基因筛查结果呈阳性，并不直接意味着孩子一定患有遗传病。需要专科医生解读报告，综合考虑疾病的遗传方式，检出变异已经有的临床研究证据和其他检查结果进行评估。医生会给出个性化的治疗建议和后续随访方案，最终的目标是确保孩子能够得到及时有效的治疗。12月26日，四川大学华西第二医院儿童遗传病诊治中心主任医师俞丹做客《人民名医》直播间，围绕儿童罕见病的筛查及治疗进行分享。
俞丹教授提到，遗传代谢病的患者在胎儿期常无明显结构畸形，因此通过超声等常规检查无法发现该类疾病。而且因为这类疾病是基因的异常，也难以通过无创DNA，染色体等检查发现。像苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病的患儿在出生时与健康儿童无异，但一旦发病，将可能导致严重的多器官功能障碍和智力发育迟滞。因此，提高罕见病的早期诊断率显得尤为重要。
在孕前保健和遗传咨询方面，俞丹教授建议，打算孕育宝宝的家庭应提前做好相关准备，做好遗传咨询和孕早期保健，减少接触放射性或有毒有害物质，并在正规医院建卡，定时就诊，完善相关检查。对于新生儿，通过新生儿筛查，可以在早期发现严重危害健康的遗传代谢性疾病，从而实现疾病的早诊断、早治疗，改善预后。
俞丹教授强调，妈妈在孕期如果有不明原因的流产史，以及孩子出生后出现一些与喂养有关的症状，或有特殊气味、发育倒退、反复抽搐、意识障碍时，都需要格外小心，及时就诊。特别是当血液检测发现代谢性酸中毒、高氨血症、低血糖等更应提高警惕。
随着医学技术的进步，串联质谱技术已被应用于部分地区医院的新生儿筛查中，可检测筛查几十种遗传代谢病，而基因筛查近期也发展很快，可以覆盖更多的遗传代谢性疾病。目前四川大学华西第二医院医学遗传科开展的新生儿基因筛查已覆盖约300种基因。结合生化筛查，可以有效降低假阳性、假阴性率，提高疾病的检出率和确诊率。
俞丹教授讲述了她曾经所接诊的一例肾上腺脑白质营养不良患儿，因孩子未能及早确诊，最终错过治疗机会，出现进行的运动障碍、视力减退、智力倒退及言语障碍。这个家庭中还有一个一岁多的男孩，经过基因检查发现，他跟哥哥携带同样的致病基因。对这个孩子，俞丹团队制定了随访计划，监测生长发育和神经系统症状，并进行多学科团队管理，在合适的时候给患儿进行了造血干细胞移植，挽救了孩子的生命。现在这个孩子恢复得不错，可以说是这个家庭不幸中的万幸。
俞丹教授建议，新生儿基因筛查一般是覆盖危害严重、发病率相对较高、基因与疾病关系明确，且已建立有效治疗方法，早期干预可以减轻或避免不可逆损害的疾病。家长们需听取专科医院专科医生的建议去做相关的检测。像苯丙酮尿症这类疾病，如新生儿能在出生以后三个月内确诊，并且及时接受治疗，发育基本可以维持正常，避免出现智力低下、癫痫发作等问题。因此新生儿筛查作为出生缺陷三级预防中的最后一道防线，预防效果显著，成本效益最佳，也是实现罕见病早发现、早治疗的有力举措。
（责编：荆雪涛）
