“拉长战线”妙治复杂脊柱疾病
□ 特约记者 严丽 通讯员 江仲景 曹璇绚
“他长高了，人也长胖了，从身形到精神状态都比曾经那个严重脊柱畸形的患儿好太多，关键是对生活又充满了信心！”近日，当小威（化名）在父母的陪同下到中南大学湘雅医院脊柱外科门诊复查时，脊柱外科主任张宏其感慨道。此前，张宏其团队历时2年，通过3次手术、4个阶段的治疗策略和创新的术前牵引辅助等方法，成功为小威完成了罕见病合并极重度脊柱侧弯的长节段固定手术，在确保安全的前提下，实现了显著的矫形效果。
罕见病导致严重脊柱畸形
小威5岁时就被发现有脊柱畸形，基因检测诊断为埃莱尔-当洛综合征（EDS）Ⅵ型。这是一种具有高度临床和遗传异质性的结缔组织疾病，发病率低于1/50000，常累及多个系统。根据遗传学、临床表现及生化改变，EDS可分为11种类型。其中，Ⅵ型患者的主要表现为皮肤弹性增大、关节过度活动，部分患者合并脊柱侧凸及眼球病变。
随着年龄增加，小威的脊柱畸形逐渐加重，躯干明显向右倾斜，呈现剃刀背畸形，双肩明显左高右低，肘关节畸形，双膝外翻，活动受限，身体发育水平更是远低于同龄人，到了15岁体重还只有37千克。此后，小威逐渐出现背部隐痛，平时只要快跑或者稍微走远路，下肢便会麻木、胀痛。
张宏其团队接诊后，经过详细检查，仔细分析了患儿面临的两个主要问题。一方面，患儿的脊柱畸形非常严重，近年来畸形加重，病情进展速度快，已有下肢神经受累症状，如果不及时进行矫形手术，可能会发生自发性瘫痪。另一方面，长期疼痛、运动功能障碍以及身体外观改变，导致患儿胸腹腔脏器受压，影响心肺和消化道功能。因此，必须尽快进行手术干预。
五大挑战催生创新应对
EDS合并脊柱侧弯患者的手术治疗国内外鲜有报道。治疗团队经仔细评估认为，患儿如果进行手术治疗，将面临五大挑战。
一是患儿的脊柱侧弯不仅侧弯度数大，累及的脊柱节段更是从颈椎到骶椎全长，还伴有多个结构性弯曲、后凸畸形和躯干偏移，此外，还合并骨质疏松，矫形手术的难度极大。
二是患儿同时有膨胀型颈髓空洞，即便医生再小心谨慎，矫形过程中也可能导致四肢瘫痪，甚至危及生命。
三是术中要高度关注患儿的心肺功能，由于患儿心肺功能已显著受损，并伴有重度混合型通气功能障碍，因此单次手术和麻醉时间不宜过长。
四是患儿仅有37千克，且疾病导致皮肤菲薄、血管弹性差，术中及术后出血风险较高，需高度关注并控制出血量。
五是患儿的术后管理和康复环节也极为重要，尤其要关注引流量控制和切口感染风险管理。
张宏其认为，患儿若进行一次性手术风险极高，应尽力避免。为此，张宏其带领团队进行多次讨论，在充分分析患儿病情、术前检查结果、术中及术后可能出现的问题后，最终确定3次4阶段手术策略，以期在风险可控的前提下，帮患儿获得最佳的矫形效果。
分次分阶段治疗效果显著
第一阶段是术前牵引阶段。张宏其团队采用“湘雅阶梯渐进式大重量Halo-股骨髁上牵引术”为患儿进行牵引治疗，以提高脊柱的柔韧性，增加脊髓的耐受性，为后续矫形提供基础。
第二阶段是椎弓根钉置入手术阶段。完成胸段及胸腰段的椎弓根钉置入手术是分期手术的第一步。手术团队为患儿施行了胸3—腰5的关键椎螺钉置入术，鉴于伤口长达40厘米，为减少创伤和出血量，最上端的固定椎没有上延到颈椎。
第三阶段是脊柱矫形手术阶段。手术团队为患儿施行胸3—腰5的脊柱矫形手术。在较短的时间里进行了两次手术后，患儿出现了较重的胃肠道反应和胸骨后梗阻感。医护团队对症处理后，患儿的不适感得到缓解。两次手术后，患儿的躯干倾斜得到了明显矫正，此时，只剩下颈胸段双肩不等高的畸形问题需要解决。
第四阶段是颈胸段矫形手术阶段。前两次手术后，患儿在家休养了半年，并开始正常上学。1年半后，患儿的复诊结果显示，全身情况明显改善，可以进入第四阶段——颈胸段矫形手术治疗。手术团队为患儿只做了矫形局部短切口，并采用上胸段凸侧的Ponte截骨、多米洛转换接头技术，成功矫正了畸形，使患儿的双肩完全等高。术后，患儿伤口愈合顺利，没有发生神经系统并发症，身高累计增加11厘米，体重增加8千克，身体营养状态明显转好。
湘雅医院脊柱外科是国家骨科区域医疗中心的重要组成部分。脊柱侧弯矫治中心团队在完成大量特发性、先天性、退变性、继发性等常见脊柱侧凸患者救治的同时，切实履行承担急危重症、罕见病治疗职责，使湘雅医院成为国内完成罕见病或综合征病性脊柱侧凸病例最多的医院之一。张宏其指出，脊柱疾病如神经纤维瘤病性脊柱侧凸、马凡氏综合征病性脊柱侧凸等，患者常常病情复杂，生活质量较差，团队将持续创新，努力突破治疗技术瓶颈，为更多脊柱疾病患者带来满意的治疗效果，提升他们的生活质量。
