北京罕萌诊所开出肝豆状核变性新药全国首张处方
3月21日下午，由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会、中华医学会罕见病分会联合多家医院举办的“第六期罕萌呵护计划——肝豆状核变性关爱活动”在北京罕萌诊所举行。此次活动正值该诊所成立一周年，活动当天，多位医学专家现场为肝豆状核变性患者进行答疑。同时，该诊所开出肝豆状核变性最新治疗药物全国首张处方，开启了国内肝豆状核变性治疗新阶段。本次活动在北京协和医院的指导下，聚焦肝豆状核变性，为患者群体带来用药的崭新曙光。
2024年3月，在北京市顺义区人民政府、北京天竺综合保税区和中国罕见病联盟、北京协和医院等的支持下，北京罕萌诊所成立。一年以来，该诊所已为300余名患者提供免费诊疗、心理疏导等服务，引进罕见病药品50余个品类，探索罕见病诊疗、用药、康复、保障全链条解决方案。
肝豆状核变性位列我国第一批罕见病目录，该病由Wilson在1912年首次描述，故又称为威尔逊病（Wilson Disease，简称WD）。该病患者由于体内铜离子转运及排泄障碍，会出现肝脏病变，还可能累及神经系统及其它多系统，从8个月至70多岁均有可能发病，如不治疗会危及生命，及早诊治可享有正常的生活。WD主要影响患者肝脏、神经系统，导致肝炎、运动功能障碍、震颤、步态异常等症状。曲恩汀是造福青霉胺不耐受WD患者的新药。此前，国内青霉胺不耐受WD患者购药不便，不少患者饱受病情复发的折磨。如今，北京罕萌诊所开出四盐酸曲恩汀片在我国获批上市后的首张处方，标志着WD群体的用药需求进一步得到有效解决。
活动伊始，首都机场临空经济区管委会副主任王鑫在致辞中表示，在北京市、顺义区多部门支持下，北京罕见病药品保障先行区建设积极推进，北京罕萌诊所一年来取得的工作成效充分体现了先行区的建设成果，此次诊所开出WD新药首张处方，有望大幅提升患者的生活质量。顺义区人民政府、北京天竺综合保税区将继续支持诊所发展，让罕见病药品保障先行区的政策惠及越来越多的罕见病患者。
活动中，在北京罕萌诊所中医科主任医师、中日友好医院儿科主任医师张知新教授主持下，北京协和医院儿科主任医师、在北京罕萌诊所多点执业的邱正庆教授，为患者带来有关WD诊疗策略与全生命周期管理知识的详细介绍。随后，首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心一科主任郑素军教授、首都医科大学附属北京朝阳医院神经内科主任王朝东教授、中山大学药学院医药经济研究所所长宣建伟教授、同馨肝豆病患信息服务中心负责人严青等专家，就WD常见症状防治、患者自我管理、保障体系建设等话题进行了深入探讨。
为提升一对一咨询环节的效率，北京罕萌诊所的工作人员提前收集并整理好患者的病历资料，并与到场专家充分进行了提前沟通。一位患儿的爸爸在和邱正庆咨询并拿到新药处方后，满面笑容地说：“以前我们没有太多选择，治疗效果很不理想，只能羡慕能用到最新药物的人，如今终于圆梦了。”活动中，郑素军、王朝东分别作为肝病、神经疾病专家，耐心地为每一位患者及其家属答疑解惑。
本次活动还有一大亮点，即医学专家答疑解惑、耐心指导的过程将被现场记录留档，为北京罕萌诊所的“线上智慧问诊系统”积累宝贵数据。今后，北京罕萌诊所的线上管理、诊疗系统将不断完善，有望让患者足不出户就能接受专业指导，做好疾病的自我管理。
“罕萌呵护计划”由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会、中华医学会罕见病分会于2024年发起，旨在为罕见病患者提供咨询、多学科诊疗、科普教育、心理关爱等长期服务，迄今已开展多期活动，未来将持续在北京罕萌诊所开展罕见病患者关爱服务活动。活动中，全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康向一年来全面支持北京罕萌诊所的顺义区人民政府、北京天竺综合保税区和所有医学专家、医疗机构等表达了感谢。目前，北京罕萌诊所已初步构建起“诊所+顶级医生团队+患者（1+N+1）”的诊疗体系，并将继续协同公益、慈善、保险、检测机构，为患者提供专业、可靠、高效的诊疗用药方案，打造一体化服务网络。
编辑：李宁 王政清
审核：万懿 王朝君
