先天性聋儿基因治疗“看见曙光”
（特约记者 张婷芳 通讯员 蒋罗颖 吕俊）近日，记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）获悉，2022年12月该院开展了首例遗传性耳聋儿童的基因治疗，目前随访近10个月，患儿听力得到明确改善，可进行日常对话。该项基因治疗技术开辟了先天性耳聋治疗的新方向。
据了解，先天性耳聋会严重损害儿童听觉、言语以及智力发育，但临床上尚无任何治疗药物。耳畸蛋白缺陷（OTOF基因突变）是导致听神经病最常见的遗传原因，常引起儿童重度、极重度或完全听力损失和言语障碍。
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科研究院副院长、遗传性耳聋诊治中心主任舒易来主任医师及耳聋基因治疗团队，与哈佛大学医学院著名听觉医学专家陈正一教授等开展多方合作，研发出我国首款治疗耳畸蛋白缺陷所致耳聋的基因治疗候选药物，并在全球率先启动临床试验。
治疗团队采用基因补偿的方式，将基因治疗药物通过微创局部注射到患儿内耳，弥补缺陷的耳畸蛋白，从而恢复或改善OTOF基因突变耳聋患儿的听觉和言语功能。目前，团队开展的临床试验已纳入多例患儿。结果表明，内耳基因治疗策略在耳聋患者中是安全和有效的。临床试验相关论文已被欧洲基因和细胞治疗学会年会（ESGCT年会）接收，计划在第30届ESGCT年会上向全球同行分享。
该研究为OTOF基因突变致聋患者提供了特异性的基因治疗候选药物，是遗传性耳聋治疗领域的重要突破。同时，研究团队在术前评估、给药方式、术中监控、术后护理等方面建立了系统、成熟的临床治疗方案，为后续研究及临床应用提供了保障。
据了解，今年9月，《上海市促进基因治疗科技创新与产业发展行动方案（2023—2025年）》提出，到2025年，进一步增强上海基因治疗科技创新策源能力，进一步提升临床研究和转化应用能力。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳聋基因治疗团队此次在先天性耳聋基因治疗领域取得重大临床突破，就是一次院企合作推进产学研转化的尝试。该团队借力公司在药物开发上的经验，打通了基因治疗药物研发、产业化设计、工艺生产、安全评估等通路。
