阿尔茨海默病早期诊断添新标志物
（特约记者 孙国根）侧脑室下角体积增大是具有遗传性的阿尔茨海默病影像标志物，可独立于海马体积等传统影像标志物早期预测阿尔茨海默病的发病风险。由复旦大学附属华山医院神经内科郁金泰教授团队领衔的一项国际多中心研究取得上述研究成果，相关研究论文日前发表在国际学术期刊《自然·人类行为》上。
据郁金泰介绍，脑室的形态变化反映了脑的发育及老化过程，异常的脑室形态与多种神经及精神系统疾病密切相关。在认知障碍、注意缺陷多动障碍、孤独症谱系障碍、双相情感障碍、重度抑郁障碍和精神分裂症患者中，均可见脑室形态异常。探索脑室形态的遗传结构可加深对脑疾病内在机制的理解，进而实现疾病的早期诊断及治疗。
该研究团队基于5个队列61974名参与者（9～98岁）的遗传和神经影像数据，对侧脑室体积、侧脑室下角体积、第三脑室体积、第四脑室体积、侧脑室不对称性、侧脑室下角不对称性进行了分析。
研究团队发现了62个影响脑室形态的遗传位点和785个候选基因。进一步分析提示，脑室的体积及不对称性均可遗传（遗传力为3%～40%），与脑室相关的基因同时在脑的发育和衰老通路中富集。基于全生命周期的分析，研究团队发现3个主要影响脑室发育或老化的位点。
研究团队进一步通过多种统计方法检验脑室形态特征与神经精神疾病的关联，发现侧脑室下角体积增大是具有遗传性的阿尔茨海默病影像标志物，可独立于海马体积等传统影像标志物早期预测阿尔茨海默病的发病风险。
郁金泰说：“阿尔茨海默病是一种可防可治的痴呆类型，侧脑室下角体积是一种极易评估的影像标志物。研究结果有望辅助临床医生尽早识别阿尔茨海默病高危患者，尽早干预，以提高患者的生活质量。”
