Written by yimingjiang2021 on 2023-10-31 17:51 update on 2023-10-31 17:51
日前，山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院）OTOF基因递送治疗遗传性耳聋临床试验取得突破性进展，受试患儿术后听力获得明显改善。
“妈妈，小一听到声音啦。”5岁的小一兴奋地对妈妈丛女士说。2岁时，小一确诊患有双侧感音神经性耳聋。3岁时，她在山东省第二人民医院接受右耳人工耳蜗植入术治疗，但并未恢复听力。2023年3月，得知山东省第二人民医院开展OTOF突变致聋的基因治疗临床试验，且小一的情况符合入组标准，丛女士立刻带小一赶到山东省第二人民医院。经过严格的术前检查与周密的术前准备，5岁的小一被推进手术室。听觉植入科、手术麻醉科等科室专家及护理人员紧密协作、默契配合，对小一行OTOV-101注射液内耳注射术，且手术过程顺利。术后2周，医生对小一的听力进行细致的检测，包括行为测听、click（短声）听性脑干反应和纯音听性脑干反应。检测结果显示，小一的情况显著改善。术后1个月，医生再次检测，检测结果持续向好。目前，小一先天失聪的耳朵获得了接近正常的听力。目前，在关闭右耳人工耳蜗的情况下，小一仅凭左耳就能够与他人交流互动。先天性耳聋是医学界面临的棘手疾病之一。OTOF基因突变引起耳畸蛋白缺陷，通常表现为重度至极重度耳聋，对儿童听觉、言语甚至智力发育都会产生严重影响，给其生活、学习带来极大不便。“OTOF基因治疗耳聋的原理，是通过应用腺相关病毒（AAV）双载体递送技术，在感知声音的内毛细胞中，重新表达人类全长OTOF基因，补偿缺失的Otoferlin蛋白功能，重塑听觉环路，重建听力。”山东省第二人民医院副院长、听觉植入科首席专家徐磊解释道。OTOF基因治疗药物与人工耳蜗原理则有很大的不同。人工耳蜗在被植入后，通过电流刺激，让患者听到声音，实际上是借助听力设备感知声音。而OTOF基因治疗则是通过恢复毛细胞功能，让患者恢复听觉。徐磊说：“我们是全球首批开展OTOF基因治疗耳聋临床试验的医院之一，通过前期动物实验不断摸索，调整治疗方法，掌握精确‘度’。” 这次临床试验的成功，给了徐磊团队很大的信心。“随着生物医药技术的革新与发展，基因治疗被认为是根治遗传性耳聋具有潜力的策略之一。我们希望未来能够通过更加成熟的基因治疗方法，让更多因OTOF基因突变罹患听神经疾病的患儿得到有效治疗，可以用自己的耳朵感知外界。”徐磊说。
文图：李媛 王晓敏
编辑：郭晓薇 王天鹅
审核：王政清 韩璐
