小巧“基因魔剪”有望精准治疗遗传性耳聋
（特约记者 孙国根）复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来研究员、李华伟教授和中科院脑智卓越中心杨辉研究员合作，研发出新型的小巧“基因魔剪”，改善了动物模型的听力。这是国际上首个基于RNA单碱基编辑技术成功精准治疗显性遗传性耳聋的研究，为耳聋的精准治疗提供了有力的科学证据。国际学术期刊《科学》旗下的《科学转化医学》近日在线发表了该成果。
基因由成千上万个单碱基组成，可编程性的RNA单碱基编辑工具是目前最先进的基因编辑工具之一，被称为“基因魔剪”。它可在不切割DNA的前提下，安全地对RNA局部出错的地方进行精确“校正”。但既有的RNA单碱基编辑工具较大，导致体内递送药物困难，限制其在体内疾病治疗上的研究和应用。
舒易来研究团队研发的这种新型小巧的RNA单碱基编辑系统（mxABE），可在RNA水平上实现高效的精确编辑。常见的显性遗传性耳聋基因——肌球蛋白（MYO6）携带者，从儿童时期便开始表现出渐进性听力障碍。研究团队以该类耳聋患者为研究对象，从模拟耳聋患者模型上观察到了感受声音的毛细胞的死亡，以及纤毛形态和电生理功能的异常。通过向耳聋模型的内耳递送治疗系统（药物）的方法，实现了突变碱基的精准修复，防止了内耳毛细胞的死亡，纠正了静纤毛的退化及电生理功能指标，显著改善了听觉功能。
该研究为RNA单碱基编辑系统在遗传性耳聋治疗方面的应用提供了科学依据，也为研发安全的耳聋基因治疗药物提供了新的选择。
