“袖珍棋王”荣耀夺冠，期待更多“罕见”被看见
10月8日，第十九届杭州亚运会落下帷幕。十多天的时间里，中国健儿驰骋赛场，留下太多精彩瞬间和荣耀时刻。这其中，一个小小的身影格外吸引人注意，她就是象棋赛场上的左文静。
左文静夺冠时刻，新华社客户端图
不少人称左文静为袖珍棋王。说她是棋王，是因为她从小就显示出象棋方面的超强天赋，曾在三届全国智力运动会中夺得三枚金牌。在刚刚结束的第19届亚运会上，她不仅助力中国队拿下一枚象棋混合团体赛冠军，还在象棋女子个人比赛中获得金牌。说她袖珍，是因为在她三岁的时候，被查出患有先天性软骨发育不良综合征，身高永远定格在了1米30。
ACH，非匀称性身材矮小的罕见疾病
软骨发育不全(achondroplasia，ACH)是导致非匀称性身材矮小的罕见疾病，该病于1878年首次报道，活产婴儿发病率约为1:17000~1:28000。典型的症状包括非匀称性矮小及四肢短小，身高在成年后，男性1.3m，女性1.24m左右；双上或下肢肢根缩短；大头畸形伴前额突出，面中部发育不良，鼻梁扁平、鼻棘短小以及鼻前倾；手指短小和手三叉戟形结构；智力发育正常。
罕见期待被看见
《中国罕见病定义研究报告2021》将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病定义为罕见病。根据有关机构数据，我国有各类罕见病患者约2000万人，约50%发病于儿童期。但一直以来，罕见病的诊治就存在确诊难、治疗方法少、可用药品少、社会重视程度不高等困难。
纳入国家目录，让罕见有药可选
近日，国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部等六部门联合发布了《第二批罕见病目录》，包含软骨发育不全、原发性生长激素缺乏症、获得性血友病、成人斯蒂尔病等86种罕见病。加上2018年5月五部门发布的《第一批罕见病目录》，目前目录已覆盖207种罕见病。
《第二批罕见病目录》(部分)
将罕见病纳入国家目录并持续更新，能让少数群体的罕见病患者被看见、被关注、被关心，推动罕见病的筛查诊治。不仅如此，目录的建立和更新也将催生一系列保障措施和支持政策，提高国内医药企业对罕见病的关注以及对目录内病种的研发积极性，加速相关药物的研发和上市，填补罕见病用药存在的诸多空白，改善罕见病患者用药难的现实困境。
以金赛药业为例，在本次更新的第二批罕见病目录中，就有5个病种与其研发相关，分别是：软骨发育不全、原发性生长激素缺乏症、原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症、短肠综合征和全身型特发性关节炎。加上国家第一批罕见病目录中的Noonan综合征、Prader-Willi综合征(PWS)和Silver-Russell综合征，金赛药业的研发管线已涵盖了国家罕见病目录中的8种罕见病。
作为人口基数庞大的国家，我国国内罕见病患者人数其实并不罕见。而对于每一个患病家庭、每一个罕见病患者来说，再罕见的病也是100%。随着社会的关注与政策的支持，越来越多的罕见正在被看见，也期待越来越多的罕见病患者能有药可选，获得有效救治。
（运营：王卓）
