凝聚“社会共识” 努力构建罕见病诊疗“安徽模式”
2023年2月28日是第16个国际罕见病日，今年国际罕见病日的主题是“分享你的生命色彩”。一直以来，诊断难、治疗难、保障难困扰着罕见病患者，如何推进罕见病的诊疗与管理成了世界性难题，安徽省始终关注着罕见病诊治这一“隐秘角落”。
在安徽医科大学第二附属医院执行院长、安徽省医学会罕见病分会主任委员田仰华看来，罕见病背后是一个又一个苦苦求医的家庭，这些家庭承受着巨大的心理压力和经济负担。
2022年，在田仰华的倡议下，安徽省医学会罕见病学分会成立。该学会旨在为医疗工作者搭建深度学术交流平台，达成罕见病诊疗共识，规范诊疗模式，提升诊疗水平，努力打造罕见病诊疗的“安徽模式”。截至目前，该学会已涵盖了省内40余家医院。近日，记者采访了田仰华，让深耕罕见病治疗领域的他为我们揭开罕见病诊疗的神秘面纱。
罕见病不等于疑难病
“罕见病只是发病率低，并不等于疑难病，早发现早治疗是关键。”田仰华介绍。近年来，安徽省持续推动创新成果转化，在遗传基因检测研究方面作出了突出贡献，积极探索RIS基因检测技术，为罕见病筛查与诊断提供了有效的技术支撑。
随着医学的发展进步，良好的干预手段既为延缓患者病程、等待新药上市争取了宝贵的时间，也为患者减轻了痛苦。
积极探索“一县一医”模式
罕见病具有发病率低，临床表现多样等特性，在临床诊断过程中，存在较高的漏诊率和误诊率，因此，MDT（多学科会诊）形式是目前诊治罕见病患者常用且有效的诊疗形式。通过多学科会诊，可以实现接诊科室快速甄别，多学科共同制订诊疗方案的目的，为提高诊断率、强化治疗管理奠定了坚实基础。“未来，罕见病学会也将探索‘一县一医’模式。”田仰华介绍，要将罕见病的诊疗与管理下沉，形成上下联动的管理模式，引导更多医护工作者认识罕见病，提高基层罕见病的防治与管理水平。构建多层次、多渠道的社会保障体系 据田仰华介绍，近年来，关于罕见病患者用药的利好消息接踵而至，截至2022年，已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病。同年，安徽省医保局将进行性肌营养不良症等7种疾病纳入基本医保门诊慢特病保障范围。门诊费用的报销有助于患者长期稳定的用药治疗，在为患者减少后顾之忧的同时，也提高了其治疗依从性与自我管理的积极性，能够有效延缓病程，降低复发率。
在罕见病政策向好的大环境下，田仰华希望各级公立医院立足公益性，提高社会各界对于罕见病的认知，有效利用社会各界的资源推动罕见病的防治。希望社会各界关注罕见病患者，减少社会歧视。
在未来，安徽医科大学第二附属医院也将依托自有临床药物试验研究中心的科研实力，规范省内儿童罕见病的临床诊疗，配合药物试验等举措，进一步推动儿童罕见病药物的临床试验研究，为更多罕见病患儿家庭创造参与药物试验的机会，切实解决患儿家庭的经济负担。
文：颜理海 张璇编辑：张方飞 刘欣茹
审核：王政清
