河南省首例应用单分子测序技术进行单基因病胚胎植入前诊断试管婴儿诞生
近日，郑州大学第一附属医院针对特殊类型基因变异的多囊肾，应用单分子测序技术（三代测序）进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）试管婴儿技术，使受孕者成功分娩健康宝宝，这标志着河南省首例应用三代测序技术的单基因病胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿临床应用成功。该技术可解决无完整家系信息的散发型遗传病，尤其是合并特殊类型基因突变患者的胚胎植入前遗传学诊断难题。
三代测序技术用于PGD难度较大，目前国内只有少数几家生殖中心可开展。该技术在河南的应用将为无完整家系信息的特殊类型单基因病患者家庭通过PGD技术生育健康孩子提供一种有效的诊断新技术。
郑州大学第一附属医院生殖医学中心自2006年获国家首批准入PGD技术以来，在孙莹璞教授带领下，针对染色体数目和结构异常等染色体病，以及250多种单基因遗传病，包括神经系统、心血管系统、血液系统、儿科等多个系统单基因病开展PGD试管婴儿技术，帮助这些家庭生育了健康后代。
编辑：郭晓薇 刘欣茹
审核：王政清
