丢失的染色体，偷走了她们的完整人生
有这么一群特殊的女孩，她们可能达不到理想的身高，也不会出现如期而至的花期，她们就是特纳综合征的天使们。
特纳综合征(Turner syndrome，TS) 又称先天性卵巢发育不全综合征，是人类唯一能生存的染色体单体综合征。特纳综合征患者通常只有1条正常的X染色体，另一条X染色体出现完全或部分缺失，其发病率在活产女婴中约为1/4000～1/2500。
特纳综合征的临床表现主要体现在以下几个方面：
身材矮小
95%～100%的特纳综合征患者表现为身材矮小，通常在胎儿时期即出现宫内轻度生长受限。在婴儿期和整个儿童期，身高增长依然缓慢，且明显低于同年龄正常人群平均身高2个标准差(-2SD)。无青春期身高突增。特纳综合征患者的成年身高与父母身高相关，但明显低于正常女性。未经治疗者成人身高常低于正常人平均身高20 cm左右，一般不超过150 cm。
原发性性腺发育不良
特纳综合征患者常伴有原发性性腺发育不良，表现为女性幼稚外阴、生殖器和第二性征不发育。15%～30%的特纳综合征患者最初有乳房发育，然而在青春期停滞；或者在青春期发育后，出现继发性第二性征发育迟缓，进而发生卵巢早衰。
其他系统疾病
特纳综合征患者常合并糖尿病、心血管畸形、先天性泌尿系统畸形和自身免疫性疾病等。
因此，每一个特纳综合征患者，都承受着旁人难以想象的身体和精神上的煎熬。此外，长期治疗带来的经济上的负担，让每个特纳综合征的家庭生活在近乎绝望的黑暗中。下面的故事，来自于一个特纳综合征患者家庭。
橙子的生长过程比其他孩子慢半拍
橙子，2014年12月出生，出生时身长只有48厘米，医生建议回家好好喂养。回家后妈妈发现橙子双脚有点肿，抱到当地医院就诊，医生说孩子一般情况好，建议回家观察。妈妈就没有在意，一个月后双脚肿胀确实好转。
就这样，橙子在妈妈和外婆两个人轮流照管的时光里慢慢成长。虽然每次体检，身高都在中下水平，但因为孩子小，没有太在意，直到上幼儿园时，橙子妈妈发现橙子和同龄小朋友的身高差距越来越明显。和同年龄的小表姐相比，橙子的身高整整落后了14厘米。
确诊为特纳综合征，妈妈整个人都懵了
5岁时，橙子妈妈终于带橙子去了当地医院就诊。经过详细问诊和体检，医生给橙子开具了全面的检查。20多天后，医院打来电话告知检查结果，初步判断为特纳综合征，需要带橙子来就诊。
当医生和我说我的女儿可能是特纳综合征的那一瞬间，我整个人都懵了，那是我第一次听说这种病。妈妈回想起当时的情景，依然感慨万千。
我的第一反应，医院是不是误诊了?不可能吧?
碰巧赶上武汉同济医院儿科的专家来当地医院义诊，接到医院通知的橙子妈妈毫不犹豫带着橙子来寻求确诊。同济医院的专家详细体检后也确认了本病，建议完善性腺的相关检查。检查结果提示子宫发育不良，卵巢也显示不清。检查结果彻底打破了橙子妈妈希望是误诊的幻想。
医生耐心地给橙子妈妈解释，特纳综合征虽然目前无法根本治愈，但临床上会针对其主要临床表现进行综合治疗，且治疗手段已经比较成熟，包括：
(1)改善生长速率，促进身高增长
主要是通过注射生长激素，促进身高增长，以改善特纳综合征的成年身高。绝大多数患儿通过治疗，成年身高可以达到正常水平，同时也可以促进患儿心理健康。
(2)补充性激素，促进性器官发育
待终身高改善后可以开始性激素替代治疗。通过性激素替代治疗促进患儿子宫增大，并建立月经周期，使患儿从外形上呈现女性表现，也为未来的辅助生殖提供基础。
(3)其他系统疾病的治疗
针对特纳综合征患儿存在其他的并发症，如糖尿病、心血管疾病等需定期监测，如出现相关症状，需要对症治疗，这往往需要多学科共同参与。
通过医生的讲解，橙子妈妈决定开始治疗并定期随访，这对于5岁的橙子来说，虽然不知道为什么要定期看医生，但看到妈妈有时不经意流露出的愁容，小小的人儿已经懂了，她和别人是不一样的。
橙子妈妈最怀念的就是橙子快乐的小时候
漫漫治疗路，还有多长?
医生告诉橙子妈妈，这个病越早治疗预后越好，不建议中断治疗，并建议橙子妈妈保持好的心态，和医生一起为孩子的健康共同努力。当时生长激素大部分省市还未纳入医保，橙子因为年龄小，妈妈选择水剂治疗，这样一个月的费用也需要4000元，一年费用至少6万。医生说一般需要治疗到骨龄至少11-12岁，且随年龄增大，体重增加，治疗费用也会增加。橙子的家庭经济条件很差，治疗使这个本不富裕的家庭雪上加霜，举步维艰。如果经济跟不上，橙子极有可能面临中断治疗的风险。特纳综合征患儿除促身高的治疗外，青春期还存在诱导第二性征发育的相关治疗，成年后面临辅助生殖的问题。每一道难关，对橙子和橙子妈妈来说都是天堑。
可喜的是，经过两年多的治疗，橙子的身高达到113厘米，和同学比起来，虽然还是有些矮，但这已经给了橙子和全家很强的信心。橙子很乖，也很积极配合，知道爸爸妈妈的艰辛，为了长高，每天会准时睡觉，会和同学一起打篮球、踢足球。
8岁的橙子(右)，经过治疗后，身高有了追赶
成长天使基金，送来天使
2021年，正当橙子妈妈为橙子的治疗费用发愁时，同济医院专家告知，中国红十字基金会成长天使基金联合全国儿童特纳综合征诊疗协作组共同启动爱心救助项目，资助全国范围内10周岁以内家庭经济困难的特纳综合征患者100名，为每名患者提供为期一年的用药资助。在同济医院专家的帮助下，橙子有幸成为第一个接受成长天使基金救助的特纳综合征患儿，这给困难的橙子家庭带来了温暖与希望。当橙子妈妈接过基金会的成长1年援助时，感动万分，也表示要全力投身公益，传递一份光，增加一分热。
作为国内关注妇女儿童健康成长的专项基金，成长天使基金自成立以来，一直在为儿童生长发育健康奉献公益力量，助力健康中国。截止2022年6月底，成长天使基金累计筹集款物3.34亿元，资助各类家庭困难的患儿3000余名。除医疗资助外，中国红十字基金会成长天使基金也开展基层医生的培训，通过线上线下相结合的方式提升特纳综合征诊疗水平，推动特纳综合征患儿早发现、早治疗，最大程度缓解疾病带来的影响。
虽然对橙子及其他特纳综合征家庭而言，目前的治疗只是其漫长治疗的开始，未来之路荆棘满布，但随着治疗技术的进步及更多的社会团体的加入，终有一天，特纳综合征将从根本上被治愈，让每一位患者都能在阳光下健康成长，活出属于她们的精彩人生！
(本文医疗部分由华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童内分泌遗传代谢与罕见病科应艳琴教授审核)
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