我国在研罕见病药物数量年均增长34%
本报讯（特约记者 陈明雁 通讯员 陈锐 陈恔） 北京协和医院张抒扬教授、陈锐副研究员和清华大学陈晓媛教授团队合作开展的一项研究显示，过去5年，我国在研罕见病药物数量大幅增加，年均增长率达34%，超过全球增长率近42%。而这一增长的时机与我国自2017年起实施医药研发促进政策高度吻合。
该研究对比分析了全球和我国在罕见病药物研发领域的异同，以及我国罕见病药物研发的薄弱点、增长点及驱动力。相关论著日前发表在《自然综述：药物发现》上。
研究显示，截至2022年年底，我国在研罕见病药物共计840个，其中处于临床前阶段、Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期和注册前阶段的占比分别约为49%、25%、18%、7%和2%。截至2022年年底，全球在研罕见病药物共有5215种。
无论是在全球还是我国，肿瘤药物研发都是最活跃的，占全球在研产品线的43%，占我国在研产品线的71%。研究显示，在肿瘤药物之后，全球药物研发占比较高的领域依次是神经系统疾病（占12%）、呼吸系统疾病（占8%）、消化/代谢疾病（占7%）和免疫系统疾病（占6%）。而我国在研的所有药物中，只有4%是针对神经系统疾病的，有2%针对消化/代谢疾病。因此，这些领域可能存在未被满足的广泛的临床需求。近年来，在国家罕见病登记系统的支持下，神经和代谢罕见病临床队列相继建立，并不断收集信息，推动了相关领域药物研发。
研究显示，在全球范围内，生物制剂几乎占罕见病药物研发管线的一半（49%），其中蛋白类药物（占20%）、细胞类药物（占16%）和核酸类药物（占9%）为前三名。在我国，核酸类药物仅占3%，核酸类药物可能是我国罕见病药物研发的增长点。
研究显示，在全球，学术机构参与研发占比最高的是化学药物；在我国是细胞类药物。这体现了我国在细胞基因治疗领域的驱动力优势，药物研发早期的产学研结合是早期转化重点。
研究团队在罕见病药物研发领域进行了大量的数据收集、筛选和分析工作。团队采用美国或欧盟对于罕见病的定义标准，纳入全球数据进行分析。对于我国的数据，团队不仅纳入了国家卫生健康委联合多部门制定的第一批和第二批罕见病目录，还增加了目前可查，以及国内发病率或患病率符合地区标准的适应证，从而建立起可比较的中外数据库。
该研究是首次对中外罕见病药物在研发管线层面进行宏观比较，分析我国未被满足的临床需求，寻找优势增长点，为罕见病药物的靶点研发、政策制定和投资布局等提供数据支持，为推动我国罕见病诊疗研究进程提供科学依据。
