先天性骨性鼻泪管发育异常与基因变异有关
本报讯（记者 赵星月 通讯员 刘雯）国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院眼科李莉教授团队最新研究发现，先天性骨性鼻泪管发育异常与成纤维细胞生长因子10（FGF10）基因变异有关，是泪腺唾液腺发育不全综合征的一个新表型；研究同时阐明FGF10基因的3个新发突变。该研究成果拓宽了眼科学界对先天性骨性鼻泪管发育异常的认识。近日，相关研究论文在国际期刊《眼科学》在线发表。
北京儿童医院眼科团队长期致力于先天性骨性鼻泪管发育异常的研究及诊治工作。李莉介绍，先天性鼻泪管阻塞是儿童眼科最常见的眼病之一，如果疾病迁延不愈，可能进一步导致结膜炎和角膜炎的发生，甚至对患儿视力造成不可逆转的损害。先天性骨性鼻泪管发育异常则是其中特殊且少见的一类。
在该研究中，研究团队收集到3个罕见的先天性骨性鼻泪管发育异常病例家系，每个家系分别有10人、3人、3人。研究团队对家系中的患者进行了临床检查、手术治疗和外周血全外显子测序。临床检查发现，患者不但均存在骨性鼻泪管的发育异常，同时还存在泪腺、腮腺和颌下腺的发育不良。基因检测结果显示，3个家系的遗传特征均为常染色体显性遗传。患者存在FGF10基因3个新发错义突变，这3个突变被认为与先天性骨性鼻泪管发育异常密切相关。
依据3个家系中患者的临床特征和基因检测结果，所有患者均可明确诊断为泪腺和唾液腺发育不全（一种罕见的常染色体显性遗传病，由FGF10基因突变引起）。李莉表示，该研究证明了先天性骨性鼻泪管发育异常不是一个独立疾病，而是泪腺和唾液腺发育不全的一个新表型；研究发现的3个FGF10基因新发突变，提示先天性骨性鼻泪管发育异常患者可能同时合并其他全身发育异常。
