肌张力障碍：一种容易被忽视的运动障碍疾病
受访专家：万新华，北京协和医院神经科主任医师、中国神经科学学会神经毒素分会候任主任委员
擅长：擅长运动障碍病(帕金森症，肌张力障碍，震颤，抽动等)的诊断和治疗，肉毒毒素在神经科的治疗应用 。
门诊信息：
特需门诊：周一上午；普通门诊：周二下午、周四上午；国际部门诊：周五上午
门诊地点：北京协和医院东院(东城区东单帅府园1号)
专家门诊：周三下午
门诊地点：万新华医生工作室(北京市东城区天坛南里)
受访专家：李建宇，首都医科大学宣武医院功能神经外科主任医师、中医学会神经外科分会会员
擅长：运动障碍病(帕金森病、震颤、扭转痉挛等)、 腰腿痛、三叉神经痛、面肌痉挛、癫痫、精神外科等，尤其是在帕金森病治疗方面有着丰富的临床经验。
门诊信息：
特需门诊：周一下午；专家门诊：周四上午
门诊地点：首都医科大学宣武医院(北京市西城区长椿街45号)
专家门诊：周四下午
门诊地点：北京瑞安康复医院(北京市西城区鸭子桥路35号)
(健康时报 靳佳丽)走路姿势怪异、脖子向一侧扭转、不停眨眼睛、吐字含糊、手部抖动当出现这些表现时，病人往往都是不自主、无法控制的，这些奇怪的行为可能预示着病人患有肌张力障碍。
肌张力障碍，简单来说就是大脑某些控制运动的环路出现功能异常，从而引起的面部、躯干、肢体肌肉不协调或过度收缩，最终导致患者出现怪异动作和异常姿势的运动障碍综合征，致残率高并可严重影响患者的生命质量。
普通人群中，10万个人里约有15~30人患有肌张力障碍，2018年该病被列入《第一批罕见病目录》。由于该病较为罕见，名字听起来拗口，普通大众和病人，甚至是部分基层医生往往对其感到陌生。不少病人都有过被漏诊，误诊为脑瘫、重症肌无力，甚至是骨科疾病的经历，可能会延误治疗时机导致终身残疾。
原发性遗传性肌张力障碍多发于儿童期
肌张力障碍根据不同的分类标准，有多种临床分型。原发全身型肌张力障碍多病发于儿童期，临床多表现为全身型肌张力障碍，会出现全身的扭转痉挛，没有办法正常的走路、吃饭、说话和学习，长期的异常姿势会在一定程度上影响到患者的骨骼发育，对未来的生活造成很大困扰。北京协和医院神经科主任医师万新华教授介绍到。
药物治疗是首选，但存在局限性
原发性肌张力障碍的治疗目标是减少不自主运动、纠正异常姿势、减轻疼痛、改善功能和提高生活质量。如原发性肌张力障碍患者处在病发早期，可结合患者的病情选用口服药物治疗，口服药物有苯海索、氯硝西泮、巴氯芬、氟哌啶醇等。
对于儿童起病的全身型和节段型肌张力障碍患者治疗，应首选多巴胺等药物进行诊断性治疗。由于患者的临床表现受多种因素的影响，药物的有效性及安全性的证据等级普遍偏低，常规剂量的口服药往往疗效轻微或短暂，需要大剂量治疗才能改善运动症状，可能会出现难以耐受的不良反应，应根据患者实际情况进行治疗选择。万新华教授提示，注射肉毒素是另一种有效的药物治疗手段，可以明显提高患者的生活质量，适用于局灶及节段型肌张力障碍。然而随着时间的推移，需考虑注射剂量过高，抗体形成、造成疗效下降的风险。
严重肌张力障碍应考虑手术治疗
如原发性肌张力障碍患者的病情较为严重，则要考虑手术方法治疗。目前国际上用于运动功能障碍类疾病领域治疗中先进的微创疗法是脑深部电刺激术(Deep Brain Stimulation)，俗称脑起搏器(DBS疗法)。
2003年，DBS疗法相继被欧盟以及美国食品与药品管理局(FDA)批准治疗肌张力障碍，又于2016年获得CFDA批准用于治疗原发性肌张力障碍。
DBS疗法通过植入大脑中的细微电极，发射高频电脉冲刺激脑深部的特定核团，进而达到控制患者运动症状的目的。首都医科大学宣武医院功能神经外科主任医师李建宇教授介绍道，相较于传统手术方式，DBS手术具有微创、可逆、可调节的优点，且安全性相对较高，术后一周时间病人即可出院。
图为DBS工作原理图
目前，原发性全身型、节段型或颈部肌张力障碍是DBS最佳适应症已达成共识。有循证证据显示，DBS治疗原发性肌张力障碍，半年时间患者就能达到最佳的改善效果，长期获益可达10年以上，安全可靠。李建宇教授表示，DBS疗法对于儿童患者的治疗效果更好，目前DBS获批可用于治疗7岁及以上的原发性肌张力障碍患者，根据2020年发布的《肌张力障碍治疗中国专家共识》，儿童原发性遗传性全身型肌张力障碍患者可以从DBS疗法中明显获益。
（运营：齐钰）
