患者反复感染，“真凶”竟是罕见病
□ 特约记者 蓝飞燕 通讯员 韦娜
一年来，患者反复感染新冠病毒，背后“真凶”竟是一种罕见病——Goods综合征。近日，广西医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科在查明该患者病情真相后，给予有针对性的治疗，使其康复。经科技查新证实，截至2月18日，这是国内首例反复新冠病毒感染的Goods综合征患者。
从2023年1月起，广西壮族自治区柳州市居民刘阿姨在无明显诱因下出现咳嗽、咳痰。这一年间，她5次在当地医院住院治疗，并有3次被诊断为新冠病毒感染，多次胸部CT均提示肺部感染。经治疗，刘阿姨在核酸转阴后出院，但出院后不久又咳嗽、咳痰，病情反复。
今年，刘阿姨再次查出核酸阳性。她随后到广西医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科就诊，主任医师王可接诊后，在详细了解其病征后，认为感染只是表象，反复感染的背后另有“真凶”，随即将其收治入院。
入院检查发现，刘阿姨中度贫血，炎症指标轻度升高，新型冠状病毒核酸阳性，而自身免疫抗体、肿瘤标志物均为阴性。进一步开展淋巴细胞水平检测，结果提示CD4/CD8水平倒置，B淋巴细胞为0，免疫球蛋白IgG、IgM、IgA水平均明显降低，胸部CT提示两肺感染。
是什么导致了刘阿姨免疫水平如此低下，并且反复感染？王可在仔细询问病史中敏锐地抓住了蛛丝马迹。刘阿姨说，两年前，她曾有“纵膈良性肿瘤切除史”，并且术后提示是AB型胸腺瘤，术后复查良好，半年来还曾患扁平苔藓、鼻窦炎，经常腹泻，体重也日渐下降。王可将这些碎片化信息联系在一起，发现这些症状与Goods综合征十分符合。
王可介绍，Goods综合征是一种罕见的自身免疫缺陷疾病，发病率只有1.5/100万，多发于成人。由于罕见性与隐匿性，该病容易发生误诊、漏诊。
在整理收集了刘阿姨长达一年的多次住院病史后，该院呼吸与危重症医学科主任医师孔晋亮主持进行疑难病例讨论。最终，大家一致诊断刘阿姨患的是Goods综合征，合并肺部病毒感染。
在后续治疗上，医护团队主要针对免疫力低下给予刘阿姨补充丙种球蛋白、升白细胞治疗，同时予以抗感染、抗病毒治疗。10多天后，刘阿姨的症状完全好转，并顺利康复出院。
据介绍，由于Goods综合征发病的特殊性，后续刘阿姨还需每月注射丙种球蛋白，以增强机体免疫力。
