北京儿童医院搭建儿童罕见病诊疗体系
本报讯（记者 赵星月）今年2月29日是第十七个国际罕见病日。当日，国家儿童医学中心北京儿童医院联合中国罕见病联盟在京主办第十七届国际罕见病日系列活动，呼吁促进儿童罕见病的早筛、早诊、早治。
中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等组织编写的《2022年中国罕见病临床诊疗现状调研报告》显示，我国预计有超过2000万名罕见病患者，每年新增患者超20万名，约70%在儿童期发病，其中约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。
据悉，北京儿童医院充分发挥国家儿童医学中心优势，于2021年2月成立罕见病中心，开设罕见病多学科联合门诊，设立罕见病病房，目前已逐步搭建儿童罕见病诊疗体系，形成涵盖筛查、诊断、治疗、康复、研究、国际交流、社会关爱等各环节的儿童罕见病系统管理模式。同时，该院依托国家儿童区域医疗中心、儿科医联体等，扩大辐射带动作用，强化罕见病儿童早诊早治诊疗体系在全国的建立。
北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君表示，近3年来，北京儿童医院罕见病目录患儿门诊接诊量超2.6万人次，罕见病多学科联合门诊会诊疑难罕见病患儿300名。罕见病中心为疑难罕见病患儿提供“组团式”会诊、一站式就医、病例持续动态管理等医疗服务，罕见病中心会诊患儿八成左右得到确诊，平均确诊时长由4.26年缩短至1年以内。明确诊断后，罕见病患儿中有针对性用药的比例约占10%，罕见病中心会诊患儿大多数病情好转或保持稳定。
