我国学者发现一种罕见血型
本报讯 （特约记者陈静 通讯员洪于蕙 陈嘉俊）复旦大学附属中山医院厦门医院输血科发现全球首例ABO新等位基因第1内含子c.291-0T＞A突变。新发现的A等位基因变异体被国际输血协会以“复旦大学附属中山医院（厦门）输血科”命名，该例新等位基因的发现不仅刷新了人们对血型基因的认知，也进一步提高了临床输血安全系数。该研究成果日前发表于国际输血医学期刊《血液之声》上。
复旦大学附属中山医院厦门医院输血科副主任吕小英介绍，一名年轻男性在该院体检进行血型鉴定时，被发现血型血清学实验结果格局不符合兰德斯特定律。兰德斯特定律是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原，血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B。
吕小英团队仔细研究后，考虑该对象极可能是罕见血型，随即启动疑难血型血清学检测方案。团队首先将案例血型进行试管法复核，该研究对象抗体筛选试验阴性，排除不规则抗体干扰。之后，做抗-H试验，根据检测结果，该研究对象为A亚型的可能性大。团队进一步对案例样本进行吸收放散试验，鉴定弱血型抗原及测定唾液中ABH物质，同时检测A、B糖基转移酶活性。最后，血清学检测结果显示，该研究对象疑似Ael亚型变异体。
据介绍，Ael是一种罕见的ABO亚型，它遗传自ABO位点上罕见的等位基因。为了明确该研究对象的血型，吕小英团队在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后，开展了三代单分子基因生物学检测。结果显示，在研究对象的第1内含子上，首次发现未被国际输血协会收录的突变：c.291-0TA。此突变位于外显子剪接区域附近，可能影响基因产物正常剪接，导致携带此突变的单倍体表型为Ael。最终，该研究对象的血型被确定为Ael亚型，该发现被国际基因库GenBank收录。
吕小英介绍，Ael亚型血清大多数带有抗A不规则抗体，Ael红细胞可以结合抗A和抗AB，但不与这些抗体发生凝集，结合的抗体只有通过吸收放散技术才能检测得到，因此很容易被误判为O型。若将其输给O型受血者，极大可能发生输血反应。因此，精准的血型检测极其重要。
