屡渡难关诊治结节性硬化症
□ 特约记者 王根华
一名46岁的女患者从两年前开始频繁出现两侧腰腹部刺痛不适。去年，该患者疼痛加剧，在当地医院检查后得知，肾脏、肺部和肝脏中出现许多大小不一的占位性病变，医生初步考虑为“肾肿瘤伴多发转移”。于是，患者来到上海长征医院就诊。
“病理提示：血管平滑肌脂肪瘤。”该院肾脏病科主任毛志国和高翔副教授对患者的病情进行分析后，心里想：根据症状，这显然并非简单的血管平滑肌脂肪瘤。进一步检查发现，该患者两侧腰部及左下肢的皮肤斑片状色素脱失，左手食指及左足大脚趾呈纤维瘤样增生。将这些看似分散的结论“串”在一起，他们判断，这是结节性硬化症所致的多系统损害。在接下来的问诊中，毛志国了解到患者的儿子自两岁起有反复癫痫发作史，让孩子到医院完善肾脏CT检查，结果提示双肾多发病变，胸腰椎骨质异常，同样符合结节性硬化症表现。
结节性硬化症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，这类疾病在肾脏上引发的病变以肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿最为常见。患者的症状包括无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等。因肾脏疾病死亡的结节性硬化症患者约占总数的27.5%，是该病的第二大死因。
明确诊断后，如何治疗是个棘手问题。目前，外科治疗往往会导致肾功能的丢失，甚至肾脏也需要被切除，即使仅对单个病灶进行栓塞，也无法阻止病变的进展，同时可能会有栓塞后综合征、急性肾衰和感染等并发症。
“依维莫司是治疗结节性硬化症的针对性药物，但如何使用又成了新的问题。”毛志国说，即使是最新的专家共识，对于该药物该如何使用也没有明确的剂量推荐。该团队只能根据患者状况，逐步调整药量。用药后，患者疼痛症状逐渐改善，复查相关影像学检查，发现肾脏病变逐渐变小。可在继续治疗过程中，新问题依旧不断出现：反复口腔溃疡和腹股沟皮肤瘙痒，血脂及蛋白尿上升……此后，患者又因药物导致无菌性肺炎。
历经重重困难，团队不断调整治疗方案，患者的情况逐渐好转。在定期随访中，她的病情已逐渐改善，多次复查发现肾脏病变也在逐渐缩小，患者慢慢回归正常生活。
“该病是一种缓慢进行性疾病，治疗为长期过程，因其症状特征不明显，容易与其他疾病相混淆，加大了正确诊断的难度。”毛志国表示。
