赣州市妇幼保健院加强出生缺陷防治管理
近年来，江西省赣州市妇幼保健院通过系统、规范、科学的孕前优生咨询指导、产前筛查、遗传疾病产前诊断等医疗服务，最大限度降低新生儿出生缺陷，助力优生优育。
建立“三道防线”
赣州市妇幼保健院负责人介绍说，赣州市出生缺陷综合防治管理中心挂靠在赣州市妇幼保健院，为提高优生优育率和出生人口质量发挥了重要的作用。
近年来，该院致力于构建完善的防控网络，全面提高优生优育率。一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，消除诱发因素，预防出生缺陷的发生；二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少严重致残缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿进行先天性疾病的筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗，降低儿童残疾率。
据了解，该院坚持防线前移，为准备怀孕的夫妇提供健康教育与咨询、健康状况评估、健康指导等服务，做好叶酸增补、健康宣教、高危筛查等工作，指导孕前夫妇科学备孕。另外，在此基础上，该院还开展了胚胎植入前遗传学诊断技术，可在孕前阻断单基因遗传性疾病、染色体病和多种罕见病。
练就“火眼金睛”
赣州市妇幼保健院优生遗传实验室主任陈俊坤说，该院在赣州市率先实施羊水穿刺、脐静脉穿刺、绒毛穿刺技术，通过产前筛查和产前诊断及时发现和阻断严重出生缺陷。
据介绍，该院优生遗传实验室是围绕出生缺陷三级预防开展实验室检测工作的科室，是赣州市最早开展外周血染色体检查的机构，也是赣州市最早获得产前诊断资质的机构。如今，优生遗传实验室逐步发展成包含优生遗传咨询门诊、细胞遗传实验室、产前筛查实验室、分子遗传实验室、新生儿疾病筛查中心的科室，为预防出生缺陷提供了强大的技术支撑。
“产前筛查包含唐氏血清学筛查、地中海贫血筛查、耳聋基因检测和超声结构筛查等项目。”赣州市妇幼保健院产前诊断科主任刘萍介绍，截至目前，该院已完成近1万例的产前诊断穿刺术，其中诊断中重型地中海贫血300多例，诊断染色体非整倍体近400例，从206个家庭中诊断出110例罕见病，防止了37个单基因遗传病患儿的出生，为降低赣州市出生缺陷作出了积极的贡献。
实施综合防治
该院先后负责实施了赣州市免费基因检测健康筛查民生工程、新生儿疾病筛查项目、地中海贫血防控试点项目、困难家庭孕妇基因检测产前筛查项目、“出生缺陷防控免费服务”民生实事项目等预防出生缺陷民生项目，进一步降低新生儿出生缺陷风险。
为提高赣州市出生缺陷防控能力，该院每年举办出生缺陷防控技术培训班，为全市各级各类医院培养了大量的出生缺陷防治医务人员。作为赣州市新生儿疾病筛查中心挂靠单位，该院还开展了多种新生儿遗传代谢性疾病筛查，并对筛查阳性的新生儿进行管理，通过早期筛查、早期诊断和及时治疗，提高患儿的生活质量。
该院还与广州市妇女儿童医疗中心签订了战略合作协议，进一步提高产前诊断的服务能力；开设新生儿外科，对患有先天性结构畸形的胎儿进行诊断和产前咨询与管理，出生后及时进行手术治疗；成立高危儿管理科，对有高危因素的新生儿进行长期跟踪随访，尽早筛查出脑性瘫痪、智力低下、先天性髋关节发育不良、孤独症等疾病，并积极进行康复治疗，提高患儿的生存质量，降低家庭和社会的负担与压力。
编辑：郭晓薇 李宁
审核：王政清 王朝君
