抽丝剥茧治疗“吸血鬼病”
□ 特约记者 杨静
通讯员 生星
“祝医护人员新一年龙马精神……这个‘吸血鬼病’打不倒我！谢谢你们，我会好好吃药、健康生活，也会按时复诊。”农历新年，20岁的姑娘小唐用“空中拜年”的方式给上海市第十人民医院结直肠病专科的医护人员送上祝福、报了平安。
两年前，在没有任何诱因与先兆的情况下，小唐频繁剧烈腹痛。由于每次腹痛发作都在月经前后，家人带她去医院妇科就诊，可超声等一系列检查显示并无异常。之后，她又看了多次妇科门诊，但可能引发经期腹痛的疾病被一一排除，病因依然不明。后来，小唐的病情逐渐变得复杂，除了腹痛频次增加，还伴有恶心呕吐、肠道停止排气、排便困难等消化道症状。
今年1月初，她在家人陪同下求治于上海十院结直肠病专科主任李宁门诊。李宁仔细查看了小唐腹部CT影像，发现其结肠广泛扩张，呈现出巨结肠改变的特征，但真正的巨结肠患者多因长期便秘、粪便潴留而肠道扩张，鲜有频繁而剧烈的腹痛，可见小唐的腹痛另有“幕后黑手”。
李宁将视线投向了一种鲜为人知的罕见病——卟啉病。该病源于人体血红素合成过程中某些酶活性缺失，从而引发体内卟啉及前体物质浓度异常升高并沉积在组织中，造成细胞损伤及一系列病理表现。卟啉病最显著的一个特点是皮肤经阳光照射后易溃烂，故有“吸血鬼病”的俗称。该病的症状与体征不局限于皮肤，还会累及消化系统，最为常见的便是反复剧烈腹痛。
结直肠病专科迅速组织多学科讨论，制定了综合诊疗方案。考虑到小唐持续加重的肠梗阻、结肠扩张、强烈腹痛与炎症指标升高问题，决定先进行手术治疗，解除梗阻，缓解持续腹痛，后期结合基因检测结果再制定持续治疗方案。
术中可见小唐的肝脏呈现暗红色出血样病变，提示可能存在长期肝损害；结肠高度扩张，并伴有肠壁及系膜充血。这印证了卟啉病的诊断。手术成功解决了结肠扩张问题，术后仅3天，小唐的肠道功能基本恢复，终于摆脱了剧烈腹痛。3周后，分子诊断报告明确小唐得的就是急性间歇性卟啉病。上海十院多学科协作组为她制定了综合治疗方案，从规范用药、生活方式调整等多个方面帮助她控制病情。
