黄晓洁：实现优生优育，阻断出生缺陷是关键
能够孕育一个健康的宝宝，是每一对育龄夫妇共同的也是最大的心愿。由于近些年受到了高龄或者环境等等因素的影响，新生儿出生缺陷的问题引发了许多人的关注。9月21日，徐州市妇幼保健院生殖医学科主任黄晓洁做客由人民日报健康客户端、人民日报社健康时报联合打造的人民名医栏目，为广大育龄女性讲解如何实现优生优育。
黄晓洁主任介绍，出生缺陷是指婴儿在出生以前就发生的身体结构、功能或者代谢方面的异常，目前出生缺陷种类已经超过8000种，我国出生缺陷总发生率为5.6%。
出生缺陷引起的原因非常多，主要是由环境因素、遗传因素和一些其他因素影响导致的。环境因素包括一些物理因素，如辐射，还有一些化学因素，如药品、毒素；生物的因素，如病毒感染，还有一些其他微生物感染。遗传因素，包括单基因疾病、多基因疾病、染色体病还有基因组印记病、线粒体病，这些都是导致出生缺陷的常见遗传因素。此外，包括多因素的相互作用，还有基础病、营养不良等原因都可以导致出生缺陷。
常见遗传因素导致的出生缺陷，包括单基因疾病，如先天性耳聋、苯丙酮尿症、血友病、马凡氏综合征等等；还有染色体异常引起的唐氏综合征，在生殖科比较常见的不孕不育如平衡易位、罗氏易位、特纳综合征、男性不育最常见如克氏综合征。
黄晓洁主任建议，呼吁备孕夫妇在孕前进行遗传性疾病携带者筛查，以阻断隐性遗传疾病向下一代传递。黄晓洁主任表示，隐性单基因遗传病致病基因携带率较高，人均携带率约2.8个，这些人群表型正常，但如果夫妻双方都携带了同样的单基因隐性遗传病的致病突变，子代就会有很高的概率发生遗传性疾病。
出生缺陷是导致先天性残疾、新生儿死亡、死胎最常见的原因。我国为了防控出生缺陷制定了完善的三级防控措施。一级防控，指在孕前进行防控措施，二级防控措施指产前诊断，三级防控指出生以后新生儿的筛查。黄晓洁主任强调，目前开展的单基因隐性遗传病携带者筛查、三代试管婴儿技术均属于一级防控的范畴，主要针对有遗传性疾病的患者、携带者、和染色体异常人群等。三代试管婴儿技术全称胚胎植入前遗传学检测技术，在移植前完成对胚胎遗传学状态的筛选，可以有效帮助患者阻断遗传性疾病向下一代传递，实现生育健康宝宝的心愿。
在采访的最后，黄晓洁主任表示，未来会更加努力利用现有的平台和技术，为广大的不孕不育患者以及有出生缺陷高风险的家庭及患者，帮助他们解决生育问题，从源头上阻断遗传性疾病再往下一代传递，降低出生缺陷的风险，真正做到优生优育。
（运营：孙欢）
