医学前沿

非人灵长类动物完整染色体序列首次发布

由美国宾夕法尼亚州立大学和美国国家人类基因组研究所领导的国际合作小组首次生成了非人灵长类动物的完整染色体序列,相关论文发表在29日的《自然》杂志上。这些序列揭示了不同物种Y染色体之间的显著差异,显示出它们快速进化的历史,还揭示了以前未被研究过的类人猿基因组区域,为物种多样性和进化提供了重要见解。

灵长类物种是现存与人类最接近的“亲戚”。此次,研究人员对黑猩猩、倭黑猩猩、大猩猩、婆罗洲猩猩、苏门答腊猩猩,以及另一种与人类关系较远的灵长类物种——合趾猿的染色体进行了测序,重点研究了它们的X和Y染色体。

结果发现,在6种猿类中,Y染色体在各种特征(包括大小)上的变异性都比X染色体大得多。X染色体所含核苷酸字母的数量从黑猩猩的1.54亿个到大猩猩的1.78亿个不等,相差约2400万;相比之下,Y染色体所含核苷酸字母数量从合趾猿的3000万个到苏门答腊猩猩的6800万个不等,相差约3800万。

物种间共享的DNA序列数量在Y染色体上也更具可变性。为了将猿类染色体序列与人类X和Y染色体进行比较,研究人员使用了一种名为“比对”的计算方法。

深圳华大生命科学研究院副院长金鑫在接受科技日报记者采访时说:“比对指的是一段序列与另一段序列的比较。如果相似度比较高,我们就说‘比对成功’,或‘比对上了’。”

研究发现,超过90%的猿类X染色体序列与人类X染色体比对成功,表明X染色体在数百万年的发展过程中进化速度较慢。相比之下,只有14%—27%的猿类Y染色体序列与人类Y染色体比对成功。

此外,在Y染色体上,重复序列所占染色体的百分比变化也很大。根据物种的不同,重复序列占X染色体的62%—66%,而占Y染色体的71%—85%。

该研究带头人、宾夕法尼亚州立大学教授卡捷琳娜·马科娃表示,这些物种的Y染色体差异之大令人非常惊讶。其中一些物种仅在700万年前才从人类谱系中分化出来,从进化角度来看,这一时间并不长,这表明Y染色体进化得非常快。