一例单基因突变致极早炎症性肠病被发现
本报讯（通讯员 谢霞 李春梅 特约记者 熊学莉）陆军军医大学第二附属医院（新桥医院）消化内科团队报告1例单基因突变导致的极早炎症性肠病（VEO-IBD）罕见病病例，相关研究论文近日在最新一期消化领域国际期刊《肠道》上发表。该研究报告提示，对于发病年龄小，伴有反复发热、腹痛及肠道溃疡等症状的患者，应警惕是否存在基因突变。该研究为色素失禁症的遗传咨询和基因诊断提供了依据。
该院消化内科谢霞教授介绍，该患者因反复发热20年、腹痛18年、再发20天就诊。患者在这20年间反复被诊断患有肠结核、腹腔结核、结缔组织病及克罗恩病等，并先后因肠梗阻、肠穿孔及肠皮瘘行手术治疗。经了解，患者在幼儿时就存在皮肤色素沉着，其弟弟出生40天后夭折。经查体发现，患者背部有大片褐色色素沉着。
该院消化内科发起院内及全国多学科会诊，结合患者婴儿期发病，合并发热、皮肤及肠道病变，专家考虑可能是基因缺陷导致的遗传疾病。研究团队通过多种检测手段，证实患者存在X-连锁基因（IKBKG）的移码突变，并揭示了该突变在患者家族中的遗传模式，确诊患者为IKBKG突变导致的极早炎症性肠病。
IKBKG是NF-κB关键调节因子，该基因突变导致的疾病叫色素失禁症（IP）。IP是一种罕见的X-连锁显性遗传性皮肤病，其典型临床表现是皮肤色素沉着、脱发和牙齿发育异常。当患者合并肠道病灶时，要考虑伴发VEO-IBD可能。
目前，针对极早炎症性肠病的主要治疗方式包括激素、生物制剂治疗，严重患者需进行造血干细胞移植。该患者经全肠内营养治疗半年后，经肠镜检查未见明显溃疡，并行造瘘口还纳术，目前恢复良好。
