新研究揭示脑瘫患者遗传学特征
本报讯（记者 李季 特约记者 华小亚）日前，复旦大学生物医学研究院邢清和教授团队和郑州大学第三附属医院朱长连教授团队合作的一项最新研究，系统揭示了中国人群脑瘫患者的遗传学特征，完善了脑瘫相关基因谱和突变谱，为脑瘫的基因诊断、个体化治疗、生育咨询和相关机制研究提供了重要参考。研究论文近日刊发在国际期刊《自然·医学》上。
该研究是目前全球最大的脑瘫队列遗传学研究。科研团队历时多年对1578名脑瘫患者进行了遗传学研究。研究结果显示，采用外显子组测序可使24.5%（387名）的患者明确遗传学病因。其中，327名患者携带致病或可能致病（P/LP）的单核苷酸变异（SNVs），57名患者携带P/LP的拷贝数变异（CNVs），1名患者携带位于同一基因TBCD的P/LP的CNV和SNV，2名患者携带位于不同基因上的P/ LP的SNVs和CNVs。相关SNVs变异分布于219个致病基因上，包括66个重复检出基因和最常见检出基因KDM5C。
进一步基于临床特征的分析结果提示，伴发全面发育迟缓、智力障碍脑瘫患者的遗传学诊断率为32.4%，影像学检测结果提示脑发育不良脑瘫患者的遗传学诊断率为40.3%，诊断率均显著高于整体水平。同时，有出生窒息史脑瘫患者的遗传学诊断率高达30.3%，显著高于没有出生窒息暴露史患者的遗传学诊断率。这说明，大约1/3具有出生窒息史的脑瘫患者的直接病因是遗传变异而不是出生窒息。对于这些患者来说，出生窒息和脑瘫具有共同的遗传学病因，这也为客观论证出生窒息和脑瘫的相关性提供了有说服力的遗传学证据。
