山东省公卫临床中心神经内二科：抽丝剥茧攻克罕见病
近日，山东省公共卫生临床中心神经内二科微信群收到了一条令人欣慰的小视频，在视频中许女士兴奋地说：“我多年没看好的病现在终于治好了。看，我已经能正常行走了，真不知道怎么表达我对你们的感谢！” 许女士曾因下肢活动障碍到该院神经内二科就诊，该科专家抽丝剥茧找到病因，帮她恢复了正常行走功能。就诊前，许女士经常莫名其妙出现肢体活动障碍已有20余年，还为此做过腰椎手术，但治疗效果并不明显。一年前，她又突然出现右下肢无力，走路拖拽，伴有尿急、视物成双等症状，并且随着时间的推移，病情越来越重，最终发展到无法行走、小便失禁，行动只能坐轮椅。许女士和家人到处求医，最后慕名来到山东省公共卫生临床中心，找到了有“脑博士”之誉的神经内二科主任张清华。接诊后，张清华详细询问了许女士的病史，对她进行了细致的检查，最后评估许女士胸部脊髓节段存在病变。为进一步检查确诊，许女士被收治入院。张清华召集全科医生召开了疑难病例讨论会，详细梳理许女士的病情，在完善胸部脊髓磁共振检查后，发现许女士胸髓有异常信号。随后，医生为许女士进行了腰椎穿刺，获得脑脊液标本进行检测，同时，还专门请教了山东省立医院影像科专家于台飞教授，最后确诊许女士的病灶性质为炎性脱髓鞘，精准诊断为罕见病——多发性硬化（复发缓解型）。
确诊后，许女士接受了有效、强力的急性期治疗，使用了新上市的高效疾病修饰治疗药物。许女士下肢无力的症状迅速好转，随着治疗的持续进行，她逐渐可以自行站立，在家属搀扶下行走，小便失禁症状也慢慢消失了。就在前几天，患者家属发来视频，视频中的许女士行走自如，高兴地漫步在公园的林荫小道上。
多发性硬化是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，发病率约为 0.235/10万，2018年被列入我国《第一批罕见病目录》。中枢神经系统有大量神经细胞汇合在一起，它们在大脑、脊髓和身体其他部分之间构成网络，控制着人体的各项功能。这些神经外面包裹着一层叫作髓鞘的物质，如果把神经纤维比作“电线”，那么髓鞘就类似电线外皮，当髓鞘被破坏就是“脱髓鞘”，神经信号传导会因此受阻，出现各种各样的症状，包括肢体无力、偏瘫、感觉异常、肢体疼痛、面部麻木、肢体发冷；视力减退、复视、视力障碍；共济失调、平衡障碍；言语障碍、发音模糊；尿频、尿急、尿失禁、便秘；抑郁、易怒、脾气暴躁、记忆下降与判断力异常等。
文：孙静远
编辑：李宁 王政清审核：万懿 王朝君
