全球首例六向变异Ph染色体被发现
本报讯（记者 李季）日前，河南省南阳市中心医院血液内科与天津见康华美医学诊断中心合作，在全球首次发现、报道了一例六向变异Ph染色体病例。相关研究文章近日发表在英国期刊《血液病理学杂志》上。
2023年，一名患者因腹胀、乏力、消瘦症状到南阳市中心医院血液内科就诊，被诊断为慢性粒细胞白血病。在进行染色体核型分析和基因检测检查时，血液内科主任李超、副主任段丽娟和主管医生尚淼发现该患者的染色体不是典型的Ph染色体。天津见康华美医学诊断中心做进一步鉴定后，最终确定该病例的染色体变异是此前从未报道过的六向变异易位Ph染色体。
慢性粒细胞白血病是第一个被明确由染色体变异导致发病的恶性肿瘤。该病的变异染色体于1960年在美国费城发现，所以被称为费城染色体（Ph染色体），并由此开创了恶性肿瘤的遗传学和分子生物学学科。
95%的慢性粒细胞白血病患者存在经典的Ph染色体，属于二向易位染色体。随着研究深入，研究者陆续发现了Ph染色体更多的变异类型：从20世纪70年代开始陆续报道了数百例三向变异Ph染色体；20世纪80年代起报道了数十例四向变异Ph染色体；自1988年至今，仅有大约10例五向Ph变异易位被报道。此次报道的是全球首次发现的六向变异Ph染色体。
该患者初期应用分子靶向药物治疗，现疗效良好。染色体的多向变异对远期预后的影响以及与经典的慢性粒细胞白血病有何不同，还在密切随访观察。
