68岁患脊髓性肌萎缩症30年，成人容易误诊或漏诊
8月8日，浙江大学医学院附属第二医院报道了一例特殊的患者。今年68岁却已带病30年的李万宝(化名)确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA)，这一疾病常见于婴幼儿，被称为两岁以下婴幼儿头号致死性遗传病，成年患者较为罕见。
李万宝的身体是从30多岁开始出现异样的。最初，他在长时间步行后会感到双腿酸胀，下蹲和站立也逐渐变得吃力。随后，他又出现了双臂乏力的情况，双手所能提起的重量也越来越有限。这些症状日渐加重，导致他能够行走的距离不断缩短，最终丧失了独立行走的能力，不得不依靠轮椅出行。
但在求医的道路上，李万宝的病因始终未能查清。直到2024年春天，在家人的陪伴下，他前往浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科寻求进一步的帮助。
在浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科，主治医师余昊接诊了李万宝。通过对患者的仔细观察，余医生怀疑李万宝可能患有脊髓性肌萎缩症。经过进一步的体格检查和肌电图检查后，困扰李万宝长达30年的病症终于得到了确诊。
这种疾病在成人中更为罕见，因此也更容易被误诊漏诊。8月12日，余昊告诉人民日报健康客户端记者，通过肌电图检查和特殊的针对性基因检测，我们最终确定李万宝患有脊髓性肌萎缩症。
余昊表示，根据发病年龄和疾病的严重程度来划分，脊髓性肌萎缩症可以分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、IV型这4种临床类型。其中，Ⅰ型是最为严重且发病年龄最早的类型，对运动功能的影响最大，早期就会影响呼吸功能，未经治疗的患者通常难以活过2岁。Ⅱ型的患者能够完成独坐的动作，但无法独立行走，多数可以生存到成年后乃至20多岁。Ⅲ型的患者在童年时期能够独立行走，但随着病情发展会逐渐失去这一能力。而李万宝所患的Ⅳ型是在成人期(20岁以后)发病，病情发展最为缓慢，患者可以长期保留行走能力，通常不影响其寿命。
无论是哪种疾病类型，脊髓性肌萎缩症的发病过程大致相同，首先影响四肢的近端肌肉，下肢受影响的程度比上肢更为严重。事实上，婴幼儿期起病的脊髓性肌萎缩症相对容易想到并诊断，但成人型患者却常常被漏诊或误诊。这是因为成人型脊髓性肌萎缩症的症状可能较轻，进展也较为缓慢，因此这些症状可能被忽视或归因于其他原因。此外，成人型SMA在临床上较为罕见，医生们可能不太熟悉这类病例，这也增加了正确诊断的难度。
记者了解到，自浙大二院设立相关科室以来，已有近10例成人型脊髓性肌萎缩症患者被诊断并接受治疗，其中年龄最大的患者在确诊时已69岁。目前，医学遗传科有近50名不同年龄段的脊髓性肌萎缩症患者定期接受治疗。
通过口服药物治疗，李万宝的手部力量有了显著改善。余昊表示，与儿童患者一样，成人脊髓性肌萎缩症患者同样可以使用相关的精准靶向药物进行治疗，目前口服药物利司扑兰和注射药物诺西那生钠已被纳入医保范围。
（责编：荆雪涛）
