罕见脑炎患者回国除顽疾
通讯员 陈恔 特约记者 段文利
近日，北京协和医院成功救治一名罕见疾病——抗NMDAR脑炎（抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎）患者。从意识障碍、言语障碍、卧床状态，到步态轻盈、谈笑风生，3周后，这名16岁少女便恢复了活力。
今年4月中旬，在英国读书的小罗突然头痛、表达困难，4月24日突发意识障碍、四肢抽搐。家人第一时间带她赶往伦敦当地医院就诊后，小罗被确诊患有抗NMDAR脑炎。经过近一个月的治疗，小罗的病情仍没有明显改善，家人心急如焚。
“回国试试！”怀着希望，小罗跨越上万公里来到北京协和医院。
“英国的免疫治疗属于一线治疗方案，当一线治疗方案不能控制病情时，我们就需要启动二线治疗方案。”该院神经科副主任关鸿志教授与管床医生充分评估小罗的病情，决定启动二线治疗方案，加用利妥昔单抗。
罕见疾病的诊治往往需要多学科齐心协力，抗NMDAR脑炎也是如此。“这种病多由病毒感染或肿瘤导致，治疗往往涉及多个科室。”关鸿志表示，在小罗住院期间，临床营养科、神经外科、消化内科、感染内科、皮肤科、变态反应科等都参与了诊治。
在该院神经科住院20天后，小罗的症状很快稳定下来，她住院期间没有再出现癫痫发作。出院时，小罗已经可以主动交流，她的日常生活能力评分也从入院时的10分跃升为90分。
“经过北京协和医院的诊治，患者出院时几乎与正常人无异。”北京协和医院院长张抒扬在最近举行的“首届协和罕见病学习班”上给学员们分享了这个病例故事。
延伸报道——
其实，抗NMDAR脑炎的“年龄”也只比小罗大1岁。2007年，抗NMDAR脑炎作为自身免疫性脑炎的一个类型，在国际上首次被发现。
2011年，北京协和医院神经科在国内率先开展自身免疫性脑炎抗体谱系的检测。随着技术不断进步，该院神经科持续扩展抗体检测谱系，在国内相继报道了抗LGI1抗体相关脑炎、抗Ma2抗体相关脑炎、抗CASPR2抗体脑炎等多种新型自身免疫性脑炎。
2017年，《神经病学：神经免疫与神经炎症》杂志刊发了北京协和医院神经科开展的当时全球最大宗抗NMDAR脑炎队列研究成果。该研究显示，北京协和医院的治疗效果优于国外，死亡率低于国外。该研究还创新提出了一线免疫治疗强化方案。
从能诊断到能治疗再到治得好，迈出这一大步，北京协和医院用了6年。
2022年，北京协和医院作为通信作者和执笔人单位在《中华神经科杂志》发表《中国自身免疫性脑炎诊治专家共识（2022年版）》，引领我国自身免疫性脑炎诊治走上规范化道路。
如今，北京协和医院不仅开设脑炎等专病门诊，还在医联体医院病房设立脑炎单元，推进远程医疗中心、罕见病医学科、罕见病联合门诊、罕见病多学科会诊平台建设。越来越多的自身免疫性脑炎患者在该院医生的帮助下获得“新生”。
