预防出生缺陷 给孩子无“陷”未来
9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的活动主题是：预防出生缺陷，守护生命起点健康。拥有一个健康的宝宝，是万千家庭的心愿。但不良的遗传、环境、行为等因素会威胁胎儿健康，导致出生缺陷，不仅给家庭带来沉重负担，还影响家庭和谐幸福。因此，预防出生缺陷，提高出生人口质量，意义重大。
出生缺陷不是单一疾病，而是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括身体结构畸形、缺失和异位，组织器官功能障碍和发育异常以及先天性遗传代谢病等。常见的出生缺陷，主要有结构性缺陷和功能性缺陷。
结构性缺陷主要分为颜面部缺陷、心脏缺陷、肢体缺陷和神经管缺陷。常见的颜面部缺陷唇腭裂，患儿不仅上排门牙、牙槽骨和嘴唇无法闭合，上颌也可能存在裂缝。更有甚者，患儿的眼睛和耳朵也可能不完整或者完全消失。同时，儿童的心脏结构比较复杂，如果在出生时存在心脏缺陷，则可能表现为肺动脉狭窄、主动脉狭窄，或者存在房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症、大血管错位等情况。肢体缺陷则是身体的结构或整体的缺陷，如四肢发育不全，多指、并指畸形等。此外，神经管缺陷主要有脊柱或脑部有结构缺陷，部分病情轻的患儿没有明显症状，修补骨头结构缺陷即可，严重者可出现全身抽搐或神经、肌肉功能障碍，甚至会导致新生儿死亡。
功能性出生缺陷主要包括中枢神经功能缺陷、感觉功能缺陷、代谢功能缺陷和免疫功能缺陷。比如难治性癫痫、先天性耳聋、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、先天性发育异常等常见疾病。
为减少出生缺陷患儿发生，世界卫生组织提出了出生缺陷三级预防策略：
一级预防是在孕前通过婚检、孕前健康检查、科普教育和咨询指导，采取干预措施，注意避免接触放射线和有毒有害的物质，预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，从源头减少出生缺陷的发生。
二级预防是在孕期通过超声检查，或通过采集母儿样本进行产前筛查和产前诊断，减少缺陷儿的出生。
妊娠早期联合筛查包含超声测定胎儿颈项透明层（NT）厚度和孕妇血清学筛查两类。
对于妊娠中期筛查而言，无创产前检测技术最佳检测时间12周至22+6周，主要针对21—三体、18—三体、13—三体三种常见的非整倍体进行检测。妊娠20周至24周通过系统超声对胎儿各器官进行系统筛查，可以发现胎儿结构畸形，比如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺失伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等。
对有出生缺陷的高危人群可进行产前诊断，包括羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、脐带穿刺。高危人群包括：羊水过多或者过少者，胎儿有可疑畸形者，孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质者，有遗传病家族史或者曾经分娩过严重先天性缺陷婴儿者，不明原因的反复流产、死胎或新生儿死亡者，预产期年龄超过35周岁者，血清学产前筛查结果高风险者。
三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗和康复，减轻致残程度，提高患儿生存质量。
新生儿疾病筛查可发现先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、葡萄糖—6磷酸脱氢酶缺乏症等先天性遗传性疾病；新生儿出生后进行听力筛查可检测出是否存在听力障碍；新生儿出生后通过心脏杂音听诊+经皮血氧饱和度测定可筛查出新生儿先天性心脏疾病。
编辑：郭晓薇 王政清
审核：万懿 王朝君
