为cTTP患者赢下生命保卫战
本报记者 赵星月 通讯员 巩阳
“哈喽，暖暖！”近日，见到来进行常规随访体检的3月龄的暖暖，首都医科大学附属北京儿童医院的医护人员感到分外亲切。他们曾与这名“小战士”并肩战斗，共同赢下一场生命保卫战。
几个月前，一名外地孕妇怀揣着希望，来到北京儿童医院顺义妇儿医院分娩。她曾历经两次正常分娩，不幸的是，新生儿均在出生数小时后夭折。这一次怀孕后，基因检测结果显示胎儿高度疑似患先天性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP），医生推测孕妇前两胎很可能也是因此夭折。这名孕妇怀着的正是暖暖。
cTTP是一种发病率为百万分之一的罕见遗传性酶缺乏症。患者由于体内缺乏剪切血管性血友病因子多聚物的ADAMTS13酶，血小板在小动脉和毛细血管内迅速凝聚形成微血栓，导致血小板被大量消耗减少，进而发生严重出血，同时出现以脑和肾为主的富含微血管脏器的损伤。更凶险的是，医生根据患者家族病史预测，暖暖处于最严重的疾病程度。
为此，北京儿童医院启动紧急救治机制，在院领导的调度下，迅速集结起一个由该院新生儿内科、血液病科和北京儿童医院顺义妇儿医院产科等多个临床科室，以及该院医务处、药学部等职能医技部门精锐力量组成的51人救治团队。
救治团队经10余次多学科会诊，共同为即将出生的暖暖量身定制了周密的救治方案。专家们一致认为，暖暖出生后，可通过为其注射“特效药”TAK-755来替代其体内缺少的ADAMTS13酶，从而抑制血栓形成。考虑到分娩过程也容易诱发血栓，产科和儿科专家共同确定了分娩方式和多个应急预案。
“TAK-755是一种重组ADAMTS13蛋白，相当于暖暖的救命药。”北京儿童医院血液病科主任吴润晖介绍，该药物在国内外尚处于临床试验阶段。鉴于胎儿情况特殊，北京儿童医院临床研究中心、伦理委员会的专家、研究者与临床试验申办方积极沟通，决定重启已关闭入组的全球多中心临床试验，为即将出生的暖暖争取救治希望。
数日后，伴随着一声啼哭，新生命降临。新生儿内科团队迅速介入，在最短时间内给暖暖注射了第一剂次TAK-755注射液，稳住了暖暖的病情。当日中午，暖暖被转运至北京儿童医院新生儿重症监护病房，继续接受治疗和护理。
在暖暖住院期间，治疗难题很快出现了：暖暖注射TAK-755补充ADAMTS13酶后，其血清活性始终明显低于正常水平，且一度出现血小板进行性减少，全身血栓形成和活动性出血风险极高。对此，以新生儿内科、血液病科、药学部为主的多学科团队果断调整给药方案，并最大程度地减少有创操作，将诱发疾病急进性进展的因素减至最少。
后来，暖暖的血小板逐渐增多并稳定在正常范围。其间，临床药师对医护人员开展临床试验用药指导，并进行持续用药监护，保障用药安全。
暖暖一天天好转，但在她出生后第10天，意外又发生了。由于暖暖妈妈患病，母乳质量出现问题，暖暖发生了新生儿急性坏死性小肠结肠炎。对于cTTP患儿而言，这极度危险。
当晚，吴润晖和新生儿内科主任黑明燕邀请国际专家召开线上会议，共同研究暖暖的救治方案。在专家的指导下，新生儿重症监护病房的医护人员果断给予暖暖禁食、应用抗生素、输注静脉营养液治疗以及精细化护理，并再次调整给药方案。最终，感染得以控制，且未遗留任何相关的肠道并发症。暖暖在出生后第28天顺利出院。
据了解，暖暖是全球出生后最早（半小时内）得到救治的重型cTTP患者，也是全球应用重组ADAMTS13制剂年龄最小的患者。北京儿童医院医务处处长贾晨光表示，该病例的成功救治，更新了医学界对cTTP的认知和救治策略，也是践行以患者为中心理念、推行产儿一体化医学模式的有益实践。
